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Titre:syndromes de marfan et apparentés – centre de référence national – hôpital bicha

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aller au contenu main prise en charge traitement médical traitement chirurgical accès aux droits et aux soins liés au syndrome de marfan et apparentés les difficultés dans la vie quotidienne liées au syndrome de marfan et apparentés problèmes de scolarité questions des patients général cardiologie grossesse rhumatologie les solutions thérapeutiques génétique pédiatrie ophtalmologie social psychologique marfan et vie quotidienne calcul z-score lois et droits avant examen après examen discrimination génétique droits et compensation: les vidéos cnmr syndrome de marfan et apparentés liens rechercher : syndromes de marfan et apparentés centre de référence national - hôpital bichat secondaire syndrome de marfan classique génétique comment se transmet la maladie? assistance médicale à la procréation : dpn dpi mfs et laboratoire de biologie moléculaire la découverte du gène « marfan » oeil cœur atteinte squelettique autres atteintes grossesse chez les enfants syndromes apparentés mutations du gène tgfbr2 et tgfbr1 mutations du gène smad3 mutations des gènes acta2 et myh11 mutations du gène tgf-béta-2 bicuspidie accueil calcul du z-score envoyer un mail au secrétariat nouvelle: bientôt l’ appareil d’automesure de l’inr remboursé. le crmr marfan et apparentés se prépare (mise en place de formation etc…) nous vous tiendrons au courant lorsque cela sera opérationnel ! a votre disposition: fiches de prise en charge en urgence et dans les soins courants le diagnostic de syndrome de marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. la génétique moléculaire n’est pas encore facile d’utilisation, et différents gènes peuvent expliquer le même tableau clinique. faire le diagnostic est pourtant important : depuis la prise en charge des patients, les progrès du traitement médical (bêta-bloquants), de la surveillance ( échocardiographie ) et du traitement chirurgical (remplacement de l’aorte ascendante, plastie mitrale…), l’espérance de vie des patients porteurs de ce syndrome a gagné plus de 30 ans et se rapproche de celle de la population normale. ce site, réalisé par le centre de référence national marfan , situé à l’ hôpital bichat (tél : 01 40 25 68 11), s’adresse aux patients et à leur famille comme aux médecins qui ne connaissent pas bien la maladie. il décrit la maladie , explique les différentes thérapeutiques , l’importance de la génétique , du suivi, les différentes interventions, et l’utilisation que l’on peut faire d’ internet pour se renseigner , contacter des associations ou d’autres personnes présentant le syndrome, explique la consultation multidisciplinaire et son travail. ce centre peut vous recevoir pour confirmer ou infirmer un diagnostic (devant une dilatation aortique, une histoire de dissection aortique, une ectopie du cristallin, des signes squelettiques évocateurs, une histoire familiale), proposer une modalité de prise en charge et de suivi. il faut téléphoner pour cela. l’ étude marfan sartan est publiée et a eu droit à un éditorial ! merci à tous ceux qui y ont participé. certes nous sommes déçus, mais nous avançons ! des fiches de prise en charge des patients présentant un syndrome de marfan ou apparentés dans des situations médicales fréquentes sont maintenant disponibles pour écrire au centre de référence: mail : consultation.marfan@bch.aphp.fr connexion register | login langue: français - english - info sitemap | mentions légales paris nord cardiovascular web hub copyright © 2018 syndromes de marfan et apparentés .

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93100 Montreuil

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